لا توجد منتجات في سلة التسوق.
GEN-OBREAST
20,000 EGP
إدارة طبية قائمة على الأدلة للحد من مخاطر سرطان الثدي الوراثي
يشمل فحص GEN-OBREAST جميع الجينات المرتبطة بزيادة ملحوظة في احتمالية الإصابة بسرطان الثدي الوراثي، مع توصيات طبية قابلة للتطبيق لإدارة الحالة والحد من المخاطر.
GEN-OBREAST لوحة جينية مستهدفة تستخدم تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) لتحليل الجينات المرتبطة بسرطان الثدي الوراثي، والكشف عن الطفرات المرضية، وتقديم تقييم شخصي للمخاطر مع توصيات للمتابعة والإدارة الطبية.
ستتلقى تقريرك عبر بوابة النتائج الإلكترونية (GEN-Portal) خلال 45 يوم عمل.
يشمل الفحص:
- عينة دم بسيطة
- تقييم شخصي لمخاطر الإصابة
- فحص موسّع لأفراد العائلة عند الحاجة
- توصيات للإدارة
جلسة استشارة وراثية مجانية لمدة 30 دقيقة.
الوصف
- مدة إنجاز التحليل: 45 يوم عمل
- نوع العينة: مسحة بسيطة
- التوفر: عبر الإنترنت (مجموعة منزلية) أو بزيارة الفرع
- التقرير: عبر بوابة GEN الإلكترونية
- يُحلل هذا البرنامج تحليلاً شاملاً لأكثر من 20 جيناً مرتبطة بخطر الإصابة بسرطان الثدي الوراثي، بما في ذلك BRCA1 وBRCA2 وPALB2 وCHEK2 وATM وTP53 وPTEN وCDH1، وغيرها.
- يستخدم البرنامج تقنية التسلسل الجيني عالي الدقة (تغطية تزيد عن 500 ضعف) للكشف بدقة عن الطفرات النقطية المفردة (SNVs) وعمليات الإدخال/الحذف الصغيرة (indels) وتغيرات عدد النسخ (CNVs) في الجينات المستهدفة. كما يستخدم البرنامج مسارات معلوماتية حيوية متقدمة وخوارزميات لتفسير الطفرات، استناداً إلى إرشادات ACMG وقاعدة بيانات ClinVar، لتصنيف الطفرات بناءً على درجات إمراضيتها.
- يستخدم البرنامج مسارات معلوماتية حيوية متقدمة وخوارزميات لتفسير الطفرات، استناداً إلى إرشادات ACMG وقاعدة بيانات ClinVar، لتصنيف الطفرات بناءً على درجات إمراضيتها.
- يقدم توصيات مبنية على الأدلة لفحص سرطان الثدي، واستراتيجيات الحد من المخاطر (مثل المراقبة المعززة، والوقاية الكيميائية، والجراحة الوقائية)، والعلاجات الموجهة (مثل مثبطات PARP لأنواع السرطان المرتبطة بجين BRCA) بناءً على الملف الجيني الفردي والإرشادات السريرية (مثل إرشادات NCCN وASCO).
- يشمل خدمات الاستشارة الجينية قبل وبعد الاختبار لضمان الموافقة المستنيرة، والتفسير الصحيح للنتائج، والدعم النفسي والاجتماعي للمرضى وعائلاتهم.










