لا توجد منتجات في سلة التسوق.
GEN-Xome
25,000 EGP
الأمر لا يقتصر على التشخيص فحسب، بل هو أمل! إن وجود تاريخ عائلي لمرض نادر ليس من النوع الذي يجب أن يتكرر.
مع وجود أكثر من 7000 مرض نادر مُشخّص، ونحو 80% منها مرتبطة بأسباب وراثية، قد يستغرق تشخيص الأمراض النادرة وقتاً طويلاً – يصل إلى 7 سنوات – مع ما يترتب على ذلك من أعباء مالية ونفسية كبيرة. مع تقنية GEN-XOME، لم يعد هذا هو الحال!
ستتلقى تقريرك عبر بوابة التقارير العامة الخاصة بنا في غضون 8 أسابيع.
- استشارات سريرية مع الأطباء المتخصصين الوحيدين في مصر في مجال الأمراض النادرة
- أكبر قاعدة بيانات للسكان المصريين
- جلسة تخطيط الأسرة بعد الاختبار مع خطة علاج ووقاية متنوعة
- تمت مراجعة النتائج من قبل أخصائيي علم الوراثة المعتمدين من المجلس الأمريكي
استشارة وراثية مجانية لمدة 30 دقيقة
الوصف
- مدة إنجاز التحليل: ٨ أسابيع
- نوع العينة: عينة دم
- التوفر: زيارة الفرع (استشارة وراثية مجانية)
- التقرير: عبر الإنترنت من خلال بوابة GEN-Portal
الأسس العلمية والتقنية
- يستهدف أكثر من 95% من الإكسوم، ويغطي جزءًا كبيرًا من المتغيرات المسببة للأمراض
- يضمن عمق التغطية العالي (100-150 ضعفًا) الكشف الدقيق عن المتغيرات ويقلل من النتائج الإيجابية والسلبية الخاطئة
- تعمل آلية تحليل المعلوماتية الحيوية على تحديد أولويات المتغيرات بناءً على ترددها في السكان، وقدرتها المتوقعة على إحداث المرض، وأهميتها السريرية
- يكشف عن المتغيرات المسببة للأمراض، المعروفة منها والجديدة، مما يجعله مناسبًا لتشخيص الحالات النادرة والمتنوعة جينيًا
- يوفر بديلاً فعالاً من حيث التكلفة لتسلسل الجينوم الكامل مع الحفاظ على قدرته على رصد معظم المتغيرات ذات الأهمية السريرية









