لا توجد منتجات في سلة التسوق.
GEN-Xome
25,000 EGP
الأمر لا يقتصر على التشخيص فحسب، بل هو أمل! إن وجود تاريخ عائلي لمرض نادر ليس من النوع الذي يجب أن يتكرر.
مع وجود أكثر من 7000 مرض نادر مُشخّص، ونحو 80% منها مرتبطة بأسباب وراثية، قد يستغرق تشخيص الأمراض النادرة وقتاً طويلاً – يصل إلى 7 سنوات – مع ما يترتب على ذلك من أعباء مالية ونفسية كبيرة. مع تقنية GEN-XOME، لم يعد هذا هو الحال!
ستتلقى تقريرك عبر بوابة التقارير العامة الخاصة بنا في غضون 8 أسابيع.
- استشارات سريرية مع الأطباء المتخصصين الوحيدين في مصر في مجال الأمراض النادرة
- أكبر قاعدة بيانات للسكان المصريين
- جلسة تخطيط الأسرة بعد الاختبار مع خطة علاج ووقاية متنوعة
- تمت مراجعة النتائج من قبل أخصائيي علم الوراثة المعتمدين من المجلس الأمريكي
استشارة وراثية مجانية لمدة 30 دقيقة
الوصف
- مدة إصدار التقرير: 8 أسابيع
- نوع العينة: عينة دم
- التوفر: زيارة الفرع (استشارة وراثية مجانية)
- التقرير: من خلال بوابة النتائج الإلكترونية (GEN-Portal)
الأسس العلمية والتقنية
-
- استشارات سريرية مع الاختصاصيين الوحيدين في مصر المتخصصين في الأمراض الوراثية النادرة
- أحدث تقنيات التسلسل الجيني في العالم لفحص الأمراض النادرة
- أكبر قاعدة بيانات جينية للمصريين
- النتائج بيتم مراجعتها من اختصاصيي وراثة معتمدين من المجلس الأمريكي.
- جلسة تخطيط أسري بعد الاختبار مع خيارات علاجية ووقائية متعددة.
- يستهدف أكثر من 95% من الإكسوم، بما يغطي جزءًا كبيرًا من الطفرات المسببة للأمراض
- عمق تغطية مرتفع (100–150x) يضمن كشفًا أدق للطفرات ويقلل من احتمالات النتائج الإيجابية أو السلبية الكاذبة.
- منظومة التحليل بالمعلوماتية الحيوية بترتّب الطفرات حسب أهميتها، بناءً على مدى انتشارها بين السكان، واحتمالية تسببها بالمرض، ومدى ارتباطها السريري.
- بيكشف طفرات معروفة وأخرى جديدة مسببّة للمرض، وده بيخلّيه مناسب لتشخيص الحالات النادرة والمتنوعة وراثيًا.
- بيُعد بديل اقتصادي لتسلسل الجينوم الكامل، مع الحفاظ على كشف معظم الطفرات ذات الأهمية السريرية.









