لا توجد منتجات في سلة التسوق.
الأمراض النادرة
GEN-XOME التاريخ العائلي للأمراض النادرة ليس قدرًا محتومًا
املأ نموذج الحجز
أجرِ الاختبار
ناقش الخيارات المتاحة
لماذا GEN-XOME ؟
- استشارات سريرية مع الاختصاصيين الوحيدين في مصر المتخصصين في الأمراض الوراثية النادرة
- أحدث تقنيات التسلسل الجيني في العالم لفحص الأمراض النادرة
- أكبر قاعدة بيانات جينية للمصريين
- مراجعة النتائج من اختصاصي وراثة معتمدين من المجلس الأمريكي
- جلسة للتخطيط الإنجابي بعد الاختبار مع خطط علاجية ووقائية متنوعة
العلم وراء الاختبار
مع التقنيات الحديثة في تسلسل الحمض النووي، أصبح من الممكن إجراء التسلسل الجيني الشامل بشكل روتيني.
في تسلسل الإكسوم الكامل، يتم تحليل الحمض النووي المسؤول عن تشفير البروتينات. يشكّل (الإكسوم (المناطق المسؤولة عن تشفير البروتينات) 1-2% فقط من الجينوم الكامل، لكنه يحتوي على حوالي 85% من الطفرات المسببة للاضطرابات الوراثية المندلية. تتيح هذه الطريقة اكتشاف الطفرات في المناطق المشفّرة لأي جين، وليس فقط طفرات محددة أو جينات معينة.
متى يُوصى بتسلسل الإكسوم الكامل (WES)؟
نوصي بإجراء WES في الحالات المعقدة وغير المشخصة مع الاشتباه بأسباب وراثية. ينطبق هذا بشكل خاص على اضطرابات النمو العصبي، بما في ذلك الإعاقة الذهنية، وتأخر النمو الشامل، واضطراب طيف التوحد، نظرًا لارتفاع معدل التشخيص الدقيق.
توصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) باستخدام تسلسل الإكسوم/الجينوم كاختبار من الدرجة الأولى للأطفال الذين يعانون من إعاقة ذهنية، أو تأخر في النمو، أو تشوهات خلقية متعددة.
قد تؤدي نتائج WES أيضًا إلى:
- تشخيص أسرع
- وقاية أفضل من الأمراض
- علاجات أكثر دقة وتخصيصًا
- إنهاء الحاجة لبعض الإجراءات المكلفة أو الجراحية
يُوصى بإجراء WES عندما يعاني المرضى من أعراض معقدة وغير متجانسة تشير إلى حالات متعددة، أو تكون غير واضحة أو غير نمطية.
قد يُوصى بـ WES أيضًا عندما يكون الاختبار الجيني السابق غير ناجح. تدعم الأدلة السريرية الحديثة استخدام WES كاختبار من الدرجة الأولى عندما تشير أعراض المريض أو تاريخه العائلي إلى سبب وراثي للمرض.
أفضل خدمة وأطباء على الإطلاق. بعد الحصول على نتائج اختبار GEN-NIPT، شعرت بارتياح كبير وتخلصت من التوتر عندما علمت أن طفلي يتمتع بصحة جيدة رغم أنني في الأسبوع 12 من الحمل فقط. أنا راضية للغاية عن إجراء الاختبار في حالات الحمل الثلاث التي مررت بها، وأوصي به بالتأكيد لجميع النساء الحوامل.
كانت تجربتي مع GEN-NIPT استثنائية للغاية وأوصي بها بشدة. أظهر فريق Generations Genetics مستوى رائعًا من الرعاية والاهتمام طوال العملية بأكملها. شعرت بالراحة والاطمئنان. بعد تلقي النتائج، كان من المطمئن أن أتمكن من الوثوق بدقة النتائج، مما سمح لي بالتركيز على فرحة الحمل دون قلق لا داعي له.
أجريت اختبار GEN-LIFE مع Generations Genetics وكانت النتائج مثيرة للغاية! كانت العملية بسيطة للغاية. طلبت مجموعة أدوات الاختبار المنزلي، واتبعت التعليمات الواضحة للغاية، وها هي النتيجة! كانت جاهزة. ثم تلقيت رابطًا أعطاني نظرة ثاقبة على كل جانب مهم من جوانب حياتي. ابتداءً من معرفة بلدان جذوري، إلى الأطعمة التي تسبب لي القلق، وجدت معلومات تشرح لماذا بعض الرياضات أفضل بالنسبة لي وأي كريمات يجب أن أستخدمها لبشرتي. كان تقرير Gen-life مفصلاً للغاية وسهل القراءة. كما أنه يتضمن استشارة مجانية. كان الاختبار رائعاً وكانت العملية مع GG احترافية للغاية وسهلة الاستخدام.
1. هل تتوفر خدمات الاستشارة الوراثية لكل من يُجري الاختبار ؟
نعم، في الأجيال للوراثة (Generations Genetics) نوفر جلسة استشارة مجانية لكل مريض يُجري اختبارًا.
2. ما مدى دقة نتائج فحوصات الحمض النووي ؟
تختلف دقة النتائج بحسب نوع الاختبار، لكنها غالبًا ما تتجاوز 98%.
3. من يمكنه الاستفادة من خدماتنا؟
- النساء الحوامل: لإجراء الفحوصات اللازمة للاطمئنان إلى السلامة الوراثية للجنين
- النساء اللواتي تشير نتائج السونار أو الفحوصات لديهن إلى زيادة خطر العيوب الخِلقية
- النساء الحوامل أو اللواتي يخططن للحمل بعد سن 30 عامًا
- النساء اللواتي يعانين من حالات إجهاض متكررة أو ولادة جنين ميت
- الأزواج الذين يسعون لتكوين عائلة سليمة
- الأزواج الذين تجمعهم صلة قرابة
- الأزواج المقبلون على أطفال الأنابيب (IVF)
- الأفراد أو الأزواج الذين لديهم تاريخ من العقم أو وفاة مبكرة لرضيع ضمن العائلة
- الأفراد الذين يسعون لنمط حياة صحي ويطمحون لمستقبل أفضل
• أي شخص قلق بشأن العيوب الخِلقية أو توارث حالات عِرقية أو عائلية
4. من يراجع نتائجي؟
تُعد الأجيال للوراثة (Generations Genetics) المؤسسة الوحيدة المعتمدة في مصر في مجال الوراثة، وتضم أكثر من 6 اختصاصيين في الوراثة معتمدين دوليًا، وأكثر من 100 من علماء الأحياء الجزيئية وفريق العمليات المدربين والمعتمدين. كما تُراجَع جميع التقارير من قِبل اختصاصي وراثة طبية معتمد من المجلس الأمريكي.
5. كيف سأتلقى تقريري؟
تُرسل جميع التقارير إلكترونيًا عبر بوابة النتائج الإلكترونية الخاصة بنا، مع رابط وصول خاص لكل مريض.
المزيد من الأسئلة الشائعة