الأمراض النادرة

GEN-XOME التاريخ العائلي للأمراض النادرة مش قدر محتوما

GenerationGenetics logo 03 e1707216421886
1.

املأ نموذج الحجز

2.

أجرِ الاختبار

3.

ناقش الخيارات المتاحة

    Group of Doctors and Nurses ready to help you with you DNA rare diseases test
    Mother happily playing with child and throwing him in the air playfully

    ليه GEN-XOME؟

    DNA 3d image

    العلم وراء الاختبار

    مع التطور في تقنيات تسلسل الحمض النووي، بقى ممكن إجراء التسلسل الجيني الشامل بشكل روتيني.

    في تسلسل الإكسوم الكامل (Whole Exome Sequencing)، بيتم تحليل الجزء من الحمض النووي المسؤول عن تشفير البروتينات. الجزء ده، المعروف باسم الإكسوم (Exome)، بيمثل حوالي 1–2% بس من الجينوم الكامل، لكنه بيحتوي على حوالي 85% من الطفرات اللي بتسبب الاضطرابات الوراثية المندلية (Mendelian Disorders).

    الطريقة دي بتسمح باكتشاف الطفرات في المناطق المشفّرة لأي جين، مش بس طفرات محددة أو جينات معروفة في بعض العائلات.

    cancer cells

    متى يُوصى بتسلسل الإكسوم الكامل (WES)؟

    بنوصي بإجراء WES في الحالات المعقدة اللي لسه ما اتشخّصتش، خصوصًا لما يكون في اشتباه إن السبب ممكن يكون وراثي. وده بيكون مهم بشكل خاص في اضطرابات النمو العصبي، زي الإعاقة الذهنية، وتأخر النمو العام، واضطراب طيف التوحد، لأن الفحص ده بيحقق معدلات تشخيص دقيقة أعلى.

    كمان بتوصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) باستخدام تسلسل الإكسوم أو الجينوم كاختبار من الدرجة الأولى للأطفال اللي بيعانوا من إعاقة ذهنية، أو تأخر في النمو، أو تشوهات خلقية متعددة.

    نتائج WES ممكن كمان تساعد في:

      • الوصول لتشخيص أسرع
      • تحسين الوقاية من الأمراض
      • اختيار علاجات أدق وأكثر تخصيصًا
      • تقليل الحاجة لبعض الإجراءات المكلفة أو الجراحية

    بيُنصح بإجراء WES لما يعاني المريض من أعراض معقدة ومتشابهة ممكن تشير لأكثر من حالة، أو لما تكون الأعراض غير واضحة أو غير نمطية.

    كمان ممكن يُنصح بعمل WES لو الاختبارات الجينية السابقة ما وصلتش لنتيجة واضحة. والأدلة السريرية الحديثة بتدعم استخدام WES كاختبار من الدرجة الأولى لما تشير أعراض المريض أو تاريخه العائلي لاحتمال وجود سبب وراثي للمرض.

    Testimonial image 2

    أفضل خدمة وأطباء على الإطلاق. بعد الحصول على نتائج اختبار GEN-NIPT، شعرت بارتياح كبير وتخلصت من التوتر عندما علمت أن طفلي يتمتع بصحة جيدة رغم أنني في الأسبوع 12 من الحمل فقط. أنا راضية للغاية عن إجراء الاختبار في حالات الحمل الثلاث التي مررت بها، وأوصي به بالتأكيد لجميع النساء الحوامل.

    نهال شكري

    أم لثلاثة أطفال
    GG BrandingPRES nss 71223 8

    كانت تجربتي مع GEN-NIPT استثنائية للغاية وأوصي بها بشدة. أظهر فريق Generations Genetics مستوى رائعًا من الرعاية والاهتمام طوال العملية بأكملها. شعرت بالراحة والاطمئنان. بعد تلقي النتائج، كان من المطمئن أن أتمكن من الوثوق بدقة النتائج، مما سمح لي بالتركيز على فرحة الحمل دون قلق لا داعي له.

    سارة الجوهري

    مدير التسويق في فندق فور سيزونز
    Generations Genetics Testimonial image

    أجريت اختبار GEN-LIFE مع Generations Genetics وكانت النتائج مثيرة للغاية! كانت العملية بسيطة للغاية. طلبت مجموعة أدوات الاختبار المنزلي، واتبعت التعليمات الواضحة للغاية، وها هي النتيجة! كانت جاهزة. ثم تلقيت رابطًا أعطاني نظرة ثاقبة على كل جانب مهم من جوانب حياتي. ابتداءً من معرفة بلدان جذوري، إلى الأطعمة التي تسبب لي القلق، وجدت معلومات تشرح لماذا بعض الرياضات أفضل بالنسبة لي وأي كريمات يجب أن أستخدمها لبشرتي. كان تقرير Gen-life مفصلاً للغاية وسهل القراءة. كما أنه يتضمن استشارة مجانية. كان الاختبار رائعاً وكانت العملية مع GG احترافية للغاية وسهلة الاستخدام.

    سارة عبد المنعم

    مؤسس استوديوهات سوكون
    Mabaret El Asafra labs logo
    Queens Royal Logo
    bedaya-hospital-Egypt logo
    Royal Lab logo
    GenerationGenetics logo 03 Copy
    1. هل خدمات الاستشارة الوراثية متوفرة لكل من يُجري الاختبار ؟

    نعم، في الأجيال للوراثة (Generations Genetics) نوفر جلسة استشارة مجانية لكل مريض يُجري اختبارًا.

    2. قد إيه نتائج فحوصات الحمض النووي (DNA) دقيقة؟

    تختلف دقة النتائج بحسب نوع الاختبار، لكنها غالبًا ما تتجاوز 98%.

    3. مين يقدر يستفيد من خدماتنا؟
    • النساء الحوامل: لإجراء الفحوصات اللازمة للاطمئنان إلى السلامة الوراثية للجنين
    • النساء اللواتي تشير نتائج السونار أو الفحوصات لديهن إلى زيادة خطر العيوب الخِلقية
    • النساء الحوامل أو اللواتي يخططن للحمل بعد سن 30 عامًا
    • النساء اللواتي يعانين من حالات إجهاض متكررة أو ولادة جنين ميت
    • الأزواج الذين يسعون لتكوين عائلة سليمة
    • الأزواج الذين تجمعهم صلة قرابة
    • الأزواج المقبلون على أطفال الأنابيب (IVF)
    • الأفراد أو الأزواج الذين لديهم تاريخ من العقم أو وفاة مبكرة لرضيع ضمن العائلة
    • الأفراد الذين يسعون لنمط حياة صحي ويطمحون لمستقبل أفضل

    •          أي شخص قلق بشأن العيوب الخِلقية أو توارث حالات عِرقية أو عائلية

    4. مين بيشتغل على نتائجي ومين بيراجعها؟

    تُعد الأجيال للوراثة (Generations Genetics) المؤسسة الوحيدة المعتمدة في مصر في مجال الوراثة، وتضم أكثر من 6 اختصاصيين في الوراثة معتمدين دوليًا، وأكثر من 100 من علماء الأحياء الجزيئية وفريق العمليات المدربين والمعتمدين. كما تُراجَع جميع التقارير من قِبل اختصاصي وراثة طبية معتمد من المجلس الأمريكي.

    5. إزاي هيوصلني تقريري؟

    تُرسل جميع التقارير إلكترونيًا عبر بوابة النتائج الإلكترونية الخاصة بنا، مع رابط وصول خاص لكل مريض.

    المزيد من الأسئلة الشائعة